高效快速的单基因遗传病（携带者）筛查

　　项目背景

　　国务院《国家人口发展规划（2016－2030年）》中提到2030年总人口14.5亿左右的目标，随着“二胎政策”放开，未来几年内，将迎来新生儿数量增长；随之而来的，出生缺陷率和新生儿围产死亡率面临着严重的挑战；据2012年卫生部发布的《中国出生陷防治报告》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，按照我国每年1600万的出生人口来计算，大约每年要新增加90万的出生缺陷患儿；尤其35岁后生育带来严重的遗传物质异常导致的疾病（如21三体综合症）发病率明显增加，达1%以上。因此，如何提高人口出生素质成为重要挑战。

　　单基因遗传病的危害

　　1、携带率高

　　美国Kingsmore等人的研究结果显示人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因。

　　中国流行病学调查，每16人就有1人是遗传性耳聋致病基因突变的携带者，每55人就有1人是苯丙酮尿症的致病基因突变的携带者。

　　2、常规检测无法发现

　　多为家长（携带者）未发病，在子代发病，未重视及排查，常规血检、CT等方法无法发现。

　　3、容易误诊

　　一个典型案例，某患儿因为先天性耳聋，不能正常沟通，而导致临床的症状类似智力发育迟缓。只有确定遗传病因，才能精准干预。

　　4、难治疗，无医保，费用高

　　对于有些遗传病，难以治愈，需要终身干预。如苯丙酮尿症（PKU），主要临床表征生长发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现等；是氨基酸代谢病，需要长期使用低苯丙氨酸饮食和药物，月开销3500元以上。

　　解决办法

　　通过检测夫妻双方DNA信息，计算出下一代各种高发遗传病发病概率，可提前发现遗传风险，并通过第三代辅助生殖手段，解决问题。

　　我们的产品

　　产品型号

　　项目内容

　　增值服务

　　采样方式

　　检测周期

　　贝康安

　　Panel

　　检测300多种单基因遗传病

　　NIPT

　　（套餐可选）

　　外周血/采血卡/唾液

　　20个工作日

　　贝康安

　　全外

　　检测3400多种单基因遗传病

　　NIPT

　　（套餐可选）

　　外周血/采血卡/唾液

　　25个工作日

　　一

　　检测内容

　　涉及人体消化、代谢、免疫、血液、心血管、内分泌、泌尿生殖、呼吸、骨骼、神经、皮肤、五官等系统及肿瘤在内的300余种单基因遗传病。

　　例如，苯丙酮尿症、高鸟胺酸血症、Usher综合征、甲状腺素结合球蛋白缺乏症、甲基维生素B12缺乏、珠蛋白生成障碍性贫血、长QT综合征、高脂蛋白血症、家族性肥厚型心肌病、高脂蛋白血症、房间隔缺损Ⅸ型、Gitelman综合征、维生素D依赖性佝偻病I型、手-足-性腺综合征、高磷血症、扩张型心肌病1A型、先天性马蹄内翻足、renpenning综合征1、血小板减少症、耳聋、Andermann综合征、先天性白内障、性腺发育不全和听觉功能障、结节性硬化症等。

　　二

　　适用人群

　　有儿童遗传病先症者家系；

　　要进行第三代试管婴儿（PGD)生育的家庭；

　　高龄待孕家庭；

　　普通待孕家庭；

　　三

　　样本要求

　　1、样本采集：

　　外周血：夫妻双方同时采集5ml外周血；

　　采血卡：夫妻双方同时采集3个血斑；

　　唾液：夫妻双方同时采集2ml唾液；

　　2、样本保存：

　　外周血：采后血样放置4℃保存（禁?在室温下长时间存放），长期保存须放置 于-20℃；

　　采血代孕卡：采血后，采血卡常温放置，血斑干涸后，封闭储存；

　　唾液：采血后4度保存，5日内邮寄到检测中心；

　　3、样本运输：

　　外周血：采用低温运输，可在泡沫盒中加入冰袋以保持低温状态；

　　采血卡：常温运输；

　　唾液：常温运输；

　　四

　　检测流程

　　遗传咨询 样本采集 基因测序 数据分析 专家解读 出具报告

　　五

　　产品优势

　　多种采集方式供选择，受检者可自行操作采样；

　　检测疾病基于国内医院临床高发疾病筛选；

　　数据分析由上海生物信息技术研究中心及临床专家完成；

　　检测过程的质量控制采用日本BML的质量控制体系，并通过CAP实验室验证；

　　针对检测出的百种以上单基因疾病提供第三代试管婴儿服务，承接单位：上海国际和平妇幼保健院；

　　六

　　我们的资质